Qué es el déficit
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El déficit de alfa uno antitripsina es una enfermedad genética de herencia autosómica, dominancia incompleta, que se traduce principalmente en enfermedad respiratoria y hepática. La alfa 1 antitripsina es una enzima que contrarresta a la elastasa de los neutrófilos evitando la destrucción pulmonar. Su déficit en rango significativo se traduce en enfisema pulmonar, particularmente si se asocia con tabaquismo. |
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Se estima que afecta a un 2 a 5% de los pacientes con EPOC, Cuando la función pulmonar se deteriora en forma significativa es posible realizar el tratamiento sustitutivo con alfa uno antitripsina exógena. Además la acumulación de polímeros anormales en los hepatocitos puede generar hepatopatías, especialmente en la infancia. Más raramente, se asocia con paniculitis y vasculitis ANCA-C positivas.
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